70萬一針“救命藥”降到3萬，他的手機(jī)被家長“炸了”

熬過靜默無聲的日子，這個曾經(jīng)隱秘的“小群體”越來越被看見。

|作者：朱東君

和龔旻一起在北京坐地鐵，會注意到一些平時忽略了的細(xì)節(jié)，比如地鐵無障礙通道的緩坡旁常常種著竹子，“我們的入口總是藏在竹林里”，他喜歡這樣開玩笑；再比如每隔幾扇屏蔽門，門邊就貼有一個輪椅標(biāo)識，表明停靠在這里的是無障礙車廂，只是站在輪椅停放區(qū)域的乘客看到他也并不總會主動讓開。

· 12月8日，老孫推著龔旻的輪椅走在北京街頭。(本刊記者 朱東君 / 攝)

推著龔旻的老孫通常能快速精準(zhǔn)地定位無障礙車廂，但也有著急上車錯過的時候，這時就只能把輪椅停在車廂中間的空位，放下車閘后，還要費些力氣拉住。

乘客多少會投來好奇的目光，龔旻倒不太在意，他專心操作著面前的手機(jī)。手機(jī)擺在小桌板上，這個自己配的小桌板剛好超過輪椅扶手的寬度，能放些東西，更重要的是可以固定住龔旻的身體。龔旻的身體完全沒有力量，只有脖子和小臂可以很小幅度地動一動，手也無法完整握拳，有幾根手指總是不受控地伸展著，好在不妨礙操作手機(jī)。

“最近幾天找我的病友家長太多了。”這位32歲的年輕人是脊髓性肌萎縮癥（SMA）Ⅲ型患者，也是公益組織美兒SMA關(guān)愛中心（下稱“美兒”）的項目負(fù)責(zé)人。SMA是一種罕見的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，會影響患者的行走、進(jìn)食甚至呼吸能力，在新生兒中的發(fā)病率約為萬分之一。

幾個小時沒看手機(jī)，就有30多位家長聯(lián)系龔旻，迫切想知道自己的孩子怎么能盡快用上藥。家長關(guān)心的藥是諾西那生鈉注射液，全球首款治療SMA的藥物，2019年2月進(jìn)入中國，當(dāng)時一針定價69.97萬元人民幣，第一年注射6針，往后每年注射3針，終生用藥。雖然后來有了患者援助項目，但一年仍需55萬，依然是很多家庭無法企及的“天價藥”。直到2021年底，諾西那生鈉注射液進(jìn)入最新版國家醫(yī)保藥品目錄，價格降至一針3萬元左右，除去報銷部分，個人負(fù)擔(dān)的更少。

消息在2021年12月3日公布，龔旻并不是第一時間知道的。那天他醒得有些晚，醒來后手機(jī)上已經(jīng)炸了鍋，家長一片歡騰，為這個盼望已久的好消息。

堅持的動力是什么

通常，SMA患兒家長在冬天收到的會是壞消息。

“你看，又有一個家長退群了，很可能是孩子不在了。”看著一條跳出的退群信息，龔旻對《環(huán)球人物》記者嘆道。這是一個SMAⅠ型患兒家長的微信群，500人的群幾乎總是滿的，有人離開，也不斷有人加入。

· 12月8日，龔旻在美兒SMA關(guān)愛中心位于北京的辦公室接受本刊記者采訪。(本刊記者 朱東君 / 攝)

SMA主要分為四型，Ⅰ型最為嚴(yán)重，患兒發(fā)病時通常不到6個月，呼吸、咳嗽、吞咽都有困難，因為體弱，普通的感冒、進(jìn)食中的嗆咳、無意吸入的粉塵，都可能導(dǎo)致肺炎，小小的痰液堵塞也有致命危險。“這種事在冬天挺常見的，嚴(yán)重的時候，每周都有孩子離開，有的家長直接默默退群了，有的家長會轉(zhuǎn)讓醫(yī)療設(shè)備，大家一看就明白了。能留在這個群里的家長都很堅強(qiáng)，一直在堅守，沒有放棄。”

這種堅守不分晝夜，群里隨時有家長交流看護(hù)孩子遇到的問題。“一般父母都要換班照顧孩子，總得有一個人醒著，時刻觀察孩子的情況，出現(xiàn)問題就得趕緊處理。”龔旻說。

為了處理及時，患兒家里總是配備很多儀器，有的甚至能布置出一個小型ICU病房，呼吸機(jī)、咳痰機(jī)、制氧機(jī)、血氧儀、吸痰器和霧化機(jī)都有。家長每天要幫孩子做霧化、拍背、咳痰、吸痰、注食，還要隨時監(jiān)測。如果孩子病情惡化，就得馬上送醫(yī)院。

等孩子病情稍微穩(wěn)定，家長又要操心起康復(fù)訓(xùn)練的問題。SMA患者由于肌肉無力，無法久坐和站立，會出現(xiàn)肌肉萎縮、關(guān)節(jié)變形等，需要格外注意姿勢管理，還要利用站立架等輔具完成日常的康復(fù)訓(xùn)練，盡力延緩運動功能退化和骨骼變形的速度。這需要投入大量精力，很多父母只能選擇一方辭職，全天候陪伴孩子。

龔旻有時也會問家長，堅持的動力是什么，“其實家長的要求不高，能和孩子稍稍有些眼神交流，看到孩子對自己笑一笑，聽到孩子說點話，甚至只是發(fā)出一些聲音，就覺得特別滿足。”

· 廈門一位父親親吻自己的孩子。孩子是SMA患兒，全身無力，連呼吸都成問題。

“一旦接觸了這些患病的孩子，很難不愛上他們。”這是老孫的看法。

老孫叫孫長林，實際并不老。兩人算是遠(yuǎn)房親戚。一年前，老孫來北京學(xué)習(xí)護(hù)理，希望去養(yǎng)老行業(yè)闖一闖，暫住在龔旻家，見護(hù)工待龔旻不太好，便自己接了手。“我以前雖然知道龔旻生病，但沒想到這個病對人的傷害那么大。”

龔旻24小時需要看護(hù)，夜里要幫他翻身，早上要抱他起床，吃飯時，老孫總會坐在龔旻右手邊，方便照顧他進(jìn)食。經(jīng)過磨合，兩人配合越來越默契，龔旻的狀態(tài)也越來越好。

“一要力氣，二要細(xì)心。”這是老孫照顧龔旻兩三個月后總結(jié)出的經(jīng)驗。

有一次龔旻要和一個移位機(jī)廠商談合作，希望獲得優(yōu)惠的價格，老孫跟著去了，見到不少患兒家長。“當(dāng)時好幾個爸爸都說，孩子十二三歲時，他們就抱不動了。有爸爸抱著孩子閃了腰，還有爸爸抱著孩子突然低血糖，兩人一下摔倒在地上，爸爸暈了半個小時才醒，孩子只能在一旁哭。隨著父母年紀(jì)越來越大，就不得不雇人照顧孩子了。”

要雇到合適的人并不容易。SMA患者雖然運動神經(jīng)受損，但感覺神經(jīng)不受影響，“正常人要是衣服沒穿好，自己動手調(diào)整一下，非常輕松自然，但他們就需要人幫忙，有時怎么調(diào)整也不舒服，就容易讓人起急，需要護(hù)理人員耐心傾聽他們的需求，理解他們的想法。”

未被看見的“孤島”

龔旻有兩個輪椅，外出時的輕便，但比較簡易，坐久了不舒服；家里的笨重，但可以為他的腰部提供更大支撐，后背也可以放平，方便他久坐后休息。

龔旻承受著60度的脊柱側(cè)彎，雖然在SMA患者中還算輕的，實際已經(jīng)相當(dāng)嚴(yán)重。“如果龔旻能早一些用上藥，甚至能早一些得到正確的護(hù)理，現(xiàn)在的情況可能會好很多。”提到這點，老孫很是遺憾。

然而當(dāng)年確診就花了好幾年。龔旻回憶說：“那時檢測手段很有限，跑了7家醫(yī)院，3家醫(yī)院說是SMA，還有4家醫(yī)院說是另一種罕見病DMD（杜氏肌營養(yǎng)不良癥）。”直到5歲時，龔旻才通過肌肉活檢的方法，被確診為SMAⅢ型。這種方法要取一小塊肌肉組織分析，現(xiàn)在他的胳膊上還留著一塊疤。

確診了也沒有治療辦法。醫(yī)生只是對龔旻父母說，帶著孩子吃點好的、喝點好的。SMAⅢ型患者通常在18個月至3歲間發(fā)病，剛開始能走，但運動功能日漸受限，最終基本要坐上輪椅。龔旻的病情發(fā)展到這一步是在初中。家人帶他去買輪椅，但輪椅應(yīng)該選什么寬度、深度，完全不了解，也不知道去哪里咨詢。

與龔旻類似，很多SMA患者一度生活在不被看見的世界里。國內(nèi)早期堅持從事這一疾病基礎(chǔ)研究和臨床工作的專家只有少數(shù)幾位；基層醫(yī)護(hù)人員診療經(jīng)驗不足，大眾對于這種疾病的認(rèn)知度、關(guān)注度更低；患者所能找到的疾病相關(guān)資料近乎為零，彼此之間也很少建立聯(lián)系，像一個個“孤島”。

馬斌就一度以為自己是“孤島”。他與龔旻幾乎同一時間被確診為SMAⅢ型，只是三四歲就發(fā)病的他，1993年確診時已經(jīng)20歲了。經(jīng)歷了漫長的無助和迷茫，他迫切希望找到答案，卻幾無所獲。

直到2000年前后，互聯(lián)網(wǎng)在國內(nèi)興起，他在歐美國家的網(wǎng)站上找到不少有用信息，包括疾病診斷、分型、護(hù)理、遺傳和藥物研發(fā)等，都是患者最關(guān)心的。當(dāng)他了解了SMA的發(fā)病率后一推算，國內(nèi)有3萬至5萬患者，他并不是“孤島”。

為了讓病友不再經(jīng)歷自己經(jīng)歷過的痛苦，馬斌開始建立個人網(wǎng)站，把能查到的資料翻譯分享出來，又建立了病友群，要把“孤島”連接起來。

他與龔旻產(chǎn)生連接是在2016年。當(dāng)年2月，龔旻參加了一場罕見病日活動?；顒由?，他認(rèn)識了美兒執(zhí)行主任邢煥萍。彼時美兒剛剛成立一個月，是內(nèi)地第一家在民政部門注冊、專注于SMA領(lǐng)域的公益組織?；顒咏Y(jié)束后，龔旻撥打了美兒的熱線電話，把困擾自己的SMA相關(guān)問題問了個遍，這次他得到了非常詳細(xì)的回答?；卮鹚娜司褪邱R斌。正是馬斌推動了美兒的建立。

“溫和，但有水一樣的韌性。”龔旻這樣形容他。

美兒成立后，啟動了國內(nèi)第一個SMA患者注冊登記系統(tǒng)，第一年注冊了300多人，如今這一數(shù)字已經(jīng)超過2000。

· 2019年6月，美兒SMA關(guān)愛中心在南京舉行康復(fù)巡診活動。圖為康復(fù)治療師為SMA患兒做康復(fù)評估和指導(dǎo)。

“身殘志堅”之外

熬過靜默無聲的日子，這個曾經(jīng)隱秘的“小群體”越來越被看見。

2018年，國家衛(wèi)生健康委員會等5部門聯(lián)合制定了《第一批罕見病目錄》，SMA被收錄其中。2019年，中國SMA診治中心聯(lián)盟宣告成立，首批成員單位包括25家醫(yī)院，分布全國不同區(qū)域。同年和次年，由全國多家醫(yī)院多學(xué)科專家團(tuán)隊撰寫的《脊髓性肌萎縮癥多學(xué)科管理專家共識》《脊髓性肌萎縮癥遺傳學(xué)診斷專家共識》相繼發(fā)表?，F(xiàn)在，幾乎所有省、直轄市、自治區(qū)都可以為SMA患者提供就近診斷服務(wù)。

根據(jù)美兒2020年統(tǒng)計的數(shù)據(jù)，2016年之前出生的SMAⅠ、Ⅱ、Ⅲ型患者從出生到確診人均需要72.66個月，2016年之后出生的患者則只需要11.77個月。

而SMA治療藥物也越來越可及，龔旻的感覺是“一年一個樣”。“2016年底諾西那生鈉注射液在國外上市后，我還托人打聽過怎么去國外用藥，結(jié)果國外還沒問明白，2019年就進(jìn)入中國了；當(dāng)時還用不起，過了兩年現(xiàn)在就又進(jìn)入國家醫(yī)保了，真是解決了患者長期用藥的后顧之憂。”

龔旻喜歡笑，笑起來圓圓的臉上眼睛瞇成了縫，看著非常喜興。老孫也很受龔旻感染，“他對美好生活的追求遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過一般人，總是計劃著未來要做什么事，從他那里我感受不到一絲絲‘苦’的氣息。”

雖然行動不便，但龔旻沒有給自己的生活設(shè)限。

“人應(yīng)該是有多個身份、多個維度的。”因為從小成績好，周圍的人總夸龔旻“身殘志堅”，聽得久了，他對這個單一標(biāo)簽漸漸抗拒起來。

“對于每一位SMA患者，‘患者’只是其多重身份中的一個。”這也是邢煥萍經(jīng)常對SMA患兒家長說的話，“他們首先是孩子，普通孩子有的童年快樂他們也都應(yīng)該有，其次才是病人。”

為了讓孩子們體驗“患者”之外的生活，美兒沒少組織“爬”山看海的活動。在黃山，孩子們先游新安江山水畫廊，又坐在輪椅上，由志愿者抬著上山，看到了迎客松。在秦皇島阿那亞的海邊，孩子們近距離接觸小矮馬、畫畫、看日出、放聲歌唱。

· 2021年6月6日，首屆罕見病兒童輪椅登黃山公益活動舉行。SMA等罕見病患兒參與了活動。

“我們希望為小眾人群提供全生命周期的幫助，除了患者服務(wù)，還要通過各種賦能和社會融入項目，幫助他們成為完整的‘社會人’。”邢煥萍說。

比如在教育方面給出建議，“我們一直鼓勵家長送孩子去正常學(xué)校讀書，不僅是學(xué)知識，也是為了和同齡人交流，對孩子的性格形成有好處。”龔旻覺得努力有了收獲，他看到SMA患兒家長分享的孩子去正常學(xué)校上學(xué)的照片，明顯比以前多了。

眼下，龔旻又琢磨著啟動兩個新的賦能活動，針對更大年齡段的患者群體。

一個是就業(yè)培訓(xùn)。“我想嘗試舉辦一期針對成年病友的培訓(xùn)，請有經(jīng)驗的病友和專業(yè)人士講一講，如何找到職業(yè)興趣，怎么寫簡歷，怎么面試，怎么包裝自己，陪著這些患友一起成長。”

還有一個是沙龍，成年患者參與的沙龍會討論一些與日常生活息息相關(guān)的話題，比如人際關(guān)系、穿搭、出行、婚姻、戀愛等。“考慮到我們的身體狀況，要和伴侶建立起平等的關(guān)系，并不是一件容易的事，需要學(xué)習(xí)和經(jīng)營。希望大家會對這個話題感興趣。”龔旻笑道。

本文有刪改，原文刊載于《環(huán)球人物》雜志第459期。