來(lái)自“雷特星球”的孩子

一個(gè)叫莉莉的女孩出生了，她的可愛(ài)迷倒了身邊所有人。一天，媽媽意識(shí)到，莉莉不會(huì)爬，不會(huì)說(shuō)話，很少做這個(gè)年齡的孩子該做的事。

媽媽帶莉莉看醫(yī)生。醫(yī)生說(shuō)，她之所以這樣，是因?yàn)樽≡谏衩氐?ldquo;雷特星球”。這個(gè)星球只對(duì)擁有X護(hù)照的女孩開(kāi)放，只有非常聰明的科學(xué)家才能幫她們返回地球。

這是一位西班牙媽媽寫的患有罕見(jiàn)病雷特綜合征女兒的故事。雷特綜合征孩子沒(méi)有自理能力，也許一輩子都要依附父母生活。父母喂他們吃飯，帶他們走路，替他們說(shuō)話，用愛(ài)筑起城堡，守護(hù)童話世界的他們。父母終有老去的一天，那時(shí)，他們有誰(shuí)可依？

國(guó)際罕見(jiàn)病日（2月最后一天）前夕，5名父母講述了帶孩子求醫(yī)問(wèn)藥的故事。

診斷

“我和愛(ài)人前額的頭發(fā)一夜之間全白了”

女兒艾艾今年17歲了，不會(huì)說(shuō)話，不會(huì)吃飯，不會(huì)走路，不會(huì)大小便，不認(rèn)識(shí)爸爸媽媽。

每每想起女兒的病，李好還未結(jié)痂的心就被撕裂一次，“她每時(shí)每刻都在你身邊，你每時(shí)每刻都能看到她在遭罪，卻無(wú)能為力，心一直揪著。”

2005年，李好生下女兒艾艾，這是她第一個(gè)孩子，她決定只要一個(gè)，女兒寄托了她的全部希望。艾艾一歲多開(kāi)始學(xué)說(shuō)話，會(huì)叫爸爸、媽媽，會(huì)說(shuō)拿、要、走、抱。李好問(wèn)她是不是渴了、餓了，她回答：“嗯。”

然而，隨著時(shí)間推移，艾艾的表達(dá)沒(méi)有越來(lái)越清楚，以前會(huì)說(shuō)的那些字詞都消失了。李好先后帶她去了北京多家醫(yī)院，看了八九名醫(yī)生，花了一年時(shí)間，都沒(méi)能確診，直到遇到北京大學(xué)第一醫(yī)院婦產(chǎn)兒童醫(yī)院（以下簡(jiǎn)稱北大婦兒）主任醫(yī)師包新華。

李好先是掛了北大婦兒一名醫(yī)生的號(hào)，對(duì)方懷疑是雷特綜合征，推薦她找另一名醫(yī)生，這名醫(yī)生肯定了前者的判斷。她沒(méi)聽(tīng)說(shuō)過(guò)雷特綜合征，但從醫(yī)生神情里感覺(jué)到問(wèn)題很嚴(yán)重，情緒一下子崩潰了。她問(wèn)醫(yī)生能治嗎，醫(yī)生拽著她的手說(shuō)：“艾艾媽媽，10年后可能就會(huì)有希望，我覺(jué)得10年后一定會(huì)有辦法的。”

“我等了15年，依舊沒(méi)有看到任何辦法，可能這個(gè)孩子有生之年未必會(huì)有治療方法。”艾艾的求醫(yī)路雖然漫長(zhǎng)，但在確診之前李好還是看得到陽(yáng)光的，“還有一點(diǎn)兒期待在。”那名醫(yī)生讓她再找專門研究雷特綜合征的包新華看一下。

奇跡沒(méi)有出現(xiàn)，包新華經(jīng)過(guò)仔細(xì)診斷，確診艾艾為雷特綜合征。李好清楚記得那是個(gè)夏天，太陽(yáng)很高，但她眼前漆黑一片，“我和愛(ài)人前額的頭發(fā)一夜之間全白了。”

雷特綜合征多發(fā)生于女性，MECP2是主要致病基因。患者一般在6～18個(gè)月起病，主要表現(xiàn)為手部刻板動(dòng)作、手的失用、語(yǔ)言發(fā)育遲滯或倒退、癲癇發(fā)作，重度智力低下，大小便、飲食不能自理。

雷特綜合征的名稱源于奧地利醫(yī)生安德烈亞斯·雷特。1966年，他首次發(fā)表了該疾病的臨床報(bào)告。1987年，北大婦兒報(bào)告國(guó)內(nèi)首例病例。1991年，包新華第一次接診雷特綜合征患者，至今共接診1000多例。

包新華介紹，雷特綜合征發(fā)病率為1/15000～1/10000，是一種罕見(jiàn)病。不同時(shí)期，雷特綜合征臨床有一定差別，容易被誤診為孤獨(dú)癥或腦性癱瘓，特別是孤獨(dú)癥，處于雷特綜合征Ⅱ期的患兒常常有孤獨(dú)癥樣表現(xiàn)。

“以往診斷主要依靠臨床表現(xiàn)，基因檢測(cè)技術(shù)出現(xiàn)后，診斷準(zhǔn)確率更高了。”包新華表示，雷特綜合征主要依靠臨床診斷，部分地區(qū)不具備基因檢測(cè)能力，對(duì)一些家庭來(lái)說(shuō)，基因檢測(cè)費(fèi)用較高。“很多時(shí)候要看醫(yī)生水平，如果醫(yī)生不認(rèn)識(shí)，又做不了基因檢測(cè)，就容易漏診。”

包新華每次出診，身邊都跟著幾名其他醫(yī)院的進(jìn)修醫(yī)生。她覺(jué)得，培養(yǎng)醫(yī)生是提高診斷效率的一種途徑，完善轉(zhuǎn)診機(jī)制同樣重要。很多患者從外地趕來(lái)，掛號(hào)困難，也不容易找到對(duì)口醫(yī)院與醫(yī)生，如果能夠轉(zhuǎn)診，對(duì)患者而言少走彎路，少些辛苦。

包新華為患兒診斷。人民網(wǎng)記者 金慧慧 攝

2019年，國(guó)家衛(wèi)健委建立全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)，324家醫(yī)院加入。協(xié)作網(wǎng)中的國(guó)家級(jí)和省級(jí)牽頭醫(yī)院負(fù)責(zé)接收成員醫(yī)院轉(zhuǎn)診的疑難危重罕見(jiàn)病患者，成員醫(yī)院及時(shí)將疑難危重罕見(jiàn)病患者轉(zhuǎn)診至牽頭醫(yī)院。

北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)主任委員丁潔認(rèn)為，提高醫(yī)生診斷水平有助于轉(zhuǎn)診制更好發(fā)揮作用。她一直在組織罕見(jiàn)病醫(yī)師培訓(xùn)，“講者會(huì)講解實(shí)際案例，強(qiáng)化醫(yī)生印象，至少讓他們?cè)谟龅筋愃苹颊邥r(shí)，知道往哪里轉(zhuǎn)診，盡量減少漏診、誤診。”她介紹，未來(lái)除面向更廣泛醫(yī)師的基礎(chǔ)培訓(xùn)，還將開(kāi)展針對(duì)某類疾病的深度培訓(xùn)。

篩查

“醫(yī)生說(shuō)我離精神病就差臨門一腳”

艾艾發(fā)病后整夜哭鬧，睡覺(jué)時(shí)間加起來(lái)不超過(guò)一小時(shí)。擔(dān)心艾艾吵到鄰居，李好和丈夫、婆婆、媽媽分成兩組，輪流背她到外面待著。冬天的北京夜晚零下十幾度，他們背著艾艾，裹著被子在外面走。大人已筋疲力盡，艾艾還是不知疲倦地哭鬧。“我們見(jiàn)過(guò)北京凌晨每個(gè)時(shí)間點(diǎn)的樣子。”

她不放過(guò)一絲給女兒看病的機(jī)會(huì)。從電視上看到干細(xì)胞移植對(duì)腦癱患者有效，她找到那家醫(yī)院，請(qǐng)求醫(yī)生給艾艾做手術(shù)。醫(yī)生明確告訴她，這種療法只適合腦癱患者，其他病癥可能無(wú)效，而且是自費(fèi)。“哪怕有萬(wàn)分之一的可能，我也要試。”

被拒絕后，她像瘋子一樣和醫(yī)生大吵，醫(yī)生還是不答應(yīng)。一次不行就兩次，兩次不行三次，她前后找了醫(yī)生六七次，耗時(shí)七八個(gè)月。也許被她的執(zhí)著打動(dòng)，醫(yī)生也想看看這種方法是否對(duì)雷特綜合征有緩解作用，最終答應(yīng)了。“醫(yī)生說(shuō)我離精神病就差臨門一腳，我需要回歸正常生活，有一個(gè)正常孩子。”家人都覺(jué)得醫(yī)生的建議很好，李好懷上二胎。

在給艾艾做干細(xì)胞移植手術(shù)期間，她已懷孕三四個(gè)月。艾艾術(shù)前檢查、術(shù)后治療三四個(gè)月時(shí)間她都在身邊照顧。艾艾術(shù)后一個(gè)月?tīng)顟B(tài)好轉(zhuǎn)，她看著艾艾沒(méi)那么痛苦，才有了些許幸福感。家人一直為二胎的健康提心吊膽，直到檢查確定是男孩才放心，“聽(tīng)說(shuō)雷特綜合征只發(fā)生在女孩身上。”

何芳二胎懷的是女兒。頭胎女兒妍妍被確診為雷特綜合征，她原不打算再生。懷了二胎后，她整個(gè)孕期都在擔(dān)心，沒(méi)有一天停止過(guò)。雖然醫(yī)生說(shuō)她和丈夫不是攜帶者，二胎基本沒(méi)問(wèn)題，她做的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)也沒(méi)發(fā)現(xiàn)問(wèn)題，但她還是擔(dān)心，“沒(méi)有百分百的安全。”女兒出生后很長(zhǎng)一段時(shí)間，何芳一直觀察她是否異常，直到女兒一歲，能說(shuō)能跳，才放下心。

“雷特綜合征女性多見(jiàn)，男性也會(huì)發(fā)生MECP2基因突變，表現(xiàn)為嚴(yán)重的腦病，重度智力低下。”包新華遇到過(guò)四五例男性病例。其中一家女兒是雷特綜合征，二胎懷的是兒子，咨詢醫(yī)生，醫(yī)生說(shuō)兒子不會(huì)得，但生下來(lái)也有問(wèn)題。后來(lái)檢查發(fā)現(xiàn)，媽媽的MECP2基因發(fā)生突變，在她身上沒(méi)有表現(xiàn)出來(lái)，突變的基因遺傳給了女兒和兒子。

“女性有兩個(gè)X染色體，其中一個(gè)染色體上的基因有問(wèn)題，當(dāng)X染色體發(fā)生非隨機(jī)失活時(shí)，可以無(wú)癥狀。在X染色體上的這個(gè)突變基因可以傳給女兒，也可以傳給兒子。”包新華主張有家族史的再生育時(shí)做產(chǎn)前診斷，采羊水化驗(yàn)頭胎問(wèn)題的MECP2基因突變位點(diǎn)。

包新華認(rèn)為，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)較高的疾病可以考慮第三代試管嬰兒。雷特綜合征的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)一般為1%，采羊水化驗(yàn)即可，其可能造成的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)很低。中國(guó)科學(xué)院神經(jīng)科學(xué)研究所高級(jí)研究員仇子龍，從事自閉癥、雷特綜合征等發(fā)育性神經(jīng)系統(tǒng)疾病生物學(xué)研究。他表示，如果羊水穿刺查出基因突變，只能流產(chǎn)，可以挑選健康胚胎做第三代試管嬰兒。二人都覺(jué)得，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)不適用雷特綜合征。

在包新華看來(lái)，沒(méi)有家族史的孕婦不能通過(guò)羊水檢測(cè)篩查出所有遺傳性疾病，即使做全外顯子組測(cè)序也很難進(jìn)行數(shù)據(jù)分析。沒(méi)有家族史的不能把致病性變異都鑒定出來(lái)，基因突變種類多樣，有的需要特別的檢查方法才能檢測(cè)到。每個(gè)人的基因都會(huì)發(fā)生很多變化，發(fā)生在重要功能區(qū)、影響蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能的，會(huì)引發(fā)疾病，更多變化是中性的，“可能還有一些積極變化，促進(jìn)了人類進(jìn)化。”

一般基因檢測(cè)費(fèi)用在幾千元不等。南開(kāi)大學(xué)衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)與醫(yī)療保障研究中心主任朱銘來(lái)建議，商業(yè)保險(xiǎn)推出針對(duì)罕見(jiàn)病篩查、治療險(xiǎn)種及衍生品，如健康管理、疾病預(yù)防等險(xiǎn)種。目前一些地方罕見(jiàn)病篩查基礎(chǔ)費(fèi)用由醫(yī)保支付，但病種有限。

 康復(fù)

“不能以天為單位，

也不能以月為單位，

要以年為單位”

欣欣確診雷特綜合征前就開(kāi)始康復(fù)治療，4歲半的她已經(jīng)做了3年多的康復(fù)訓(xùn)練。家里的客廳是她的訓(xùn)練場(chǎng)，每天先練40分鐘核心力量，再練40分鐘行走，上下午各一次。慢慢地她掌握了一些新技能，如雙手撐地、邁步。這些進(jìn)步是媽媽孫婉四處奔走求來(lái)的，是她和保姆一分一秒教會(huì)的。

        8個(gè)月大的欣欣不會(huì)爬，也不會(huì)體位轉(zhuǎn)換。醫(yī)生說(shuō)她發(fā)育遲緩，無(wú)論什么原因?qū)е碌模家冗M(jìn)行康復(fù)治療。孫婉帶她去康復(fù)機(jī)構(gòu)訓(xùn)練了三四個(gè)月，進(jìn)展不大。一歲多時(shí)，孫婉又帶她去看醫(yī)生。醫(yī)生說(shuō)如果是基因問(wèn)題，基本沒(méi)有治療辦法，有針對(duì)性地康復(fù)就可以了。

因?yàn)橛X(jué)得最初那家康復(fù)機(jī)構(gòu)是流水作業(yè)，有時(shí)分配的老師責(zé)任心不強(qiáng)，孫婉又找了幾家。這幾家機(jī)構(gòu)基本是個(gè)人工作室，在大機(jī)構(gòu)干得好的老師自己出來(lái)單干。

孫婉上班前把欣欣和保姆送到康復(fù)機(jī)構(gòu)，下班去接她們。午飯?jiān)诳祻?fù)機(jī)構(gòu)吃，帶飯或叫外賣。她工作忙起來(lái)后，欣欣和保姆只能打車去。就這么跑了幾個(gè)月，保姆很累，欣欣也常生病。

欣欣兩歲多時(shí)，孫婉聽(tīng)說(shuō)山東有家康復(fù)機(jī)構(gòu)效果好，就帶著欣欣去了。機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)人向她說(shuō)明孩子行為背后成因，分析每個(gè)動(dòng)作鍛煉的部位。她很認(rèn)可這一理念，一度想辭職帶欣欣在那里訓(xùn)練，最終因距離問(wèn)題放棄了。她決定回去尋找同樣理念的康復(fù)師。

回京后遇到疫情，康復(fù)機(jī)構(gòu)停業(yè)。孫婉一邊在家?guī)佬烙?xùn)練，一邊尋找康復(fù)師。幾年下來(lái)，她遇到過(guò)各種理念的康復(fù)師，有的說(shuō)孩子太弱，不能練習(xí)走路，否則會(huì)導(dǎo)致異常姿勢(shì)。有的觀念相反，說(shuō)孩子正處于邁步敏感期，一定要多站、多走。“你說(shuō)家長(zhǎng)該怎么辦？只能自己多學(xué)點(diǎn)兒，但畢竟是外行。”

經(jīng)人推薦，她找到了現(xiàn)在的康復(fù)師。康復(fù)師手把手教她，她回去帶欣欣練。每次她都仔細(xì)詢問(wèn)，某個(gè)動(dòng)作練哪里，要領(lǐng)是什么，哪里發(fā)力，控制到什么程度，然后記下來(lái)。她咬牙帶欣欣練習(xí)兩個(gè)月后，欣欣會(huì)邁步了。闊別已久的開(kāi)心短暫回歸。后來(lái)欣欣再難有如此大的進(jìn)步。孫婉清楚，這才是常態(tài)。“雷特綜合征的康復(fù)效果不能以天為單位，也不能以月為單位來(lái)看，要以年為單位。”

盡管進(jìn)步緩慢，媽媽們也不愿放棄。“我不認(rèn)頭，就想帶孩子康復(fù)。”應(yīng)蓮帶著女兒花花在北京康復(fù)三四年，花了幾十萬(wàn)。后來(lái)家里打電話讓她回去歇歇，過(guò)完年沒(méi)讓她再去北京，“可能家里也承受不了了。”

她吵過(guò)，鬧過(guò)，最終還是沒(méi)能去北京，“現(xiàn)在想想自己也不對(duì)，還是特別感謝雙方老人當(dāng)初支持康復(fù)。”她在河北老家給花花找康復(fù)機(jī)構(gòu)，找來(lái)找去都覺(jué)得不理想，那些機(jī)構(gòu)的康復(fù)師還沒(méi)她懂得多?；ɑㄒ蛞患覚C(jī)構(gòu)的針灸療法犯了癲癇。

由于生活方式和對(duì)花花康復(fù)的態(tài)度不同，應(yīng)蓮和丈夫經(jīng)常吵架，最終她選擇了離婚。她發(fā)現(xiàn)自己不是特例，有不少媽媽像她一樣，離婚后獨(dú)自帶著身患罕見(jiàn)病的孩子艱難向前。

她只接能在家里干的活。一開(kāi)始，她給做包的工廠按鎖頭，剪線頭，穿吊牌，干了半年。后來(lái)在網(wǎng)上賣包，去年上半年賣得不好，下半年又開(kāi)始賣紙尿褲。為了外出送紙尿褲時(shí)看著花花，她在家里裝了攝像頭，每次盡量半小時(shí)內(nèi)趕回來(lái)，“我們花花可好了，自己乖乖在家等媽媽。”

花花今年12歲，應(yīng)蓮堅(jiān)持在家給她按摩，教她走路。“正經(jīng)的按摩我不會(huì)，瞎弄唄。說(shuō)句不好聽(tīng)的，給孩子康復(fù)就像訓(xùn)練小貓小狗，時(shí)間長(zhǎng)了都會(huì)有效果。”并發(fā)癥和久坐導(dǎo)致花花的背駝了，腳歪了。應(yīng)蓮想著，等攢夠了錢帶女兒去北京做護(hù)具。

       “雷特綜合征尚無(wú)有效療法，目前主要是對(duì)癥處理及康復(fù)治療。”包新華說(shuō)，康復(fù)治療很重要，部分患者經(jīng)過(guò)理療，可以獲得行走能力，減緩運(yùn)動(dòng)功能倒退。但康復(fù)治療過(guò)程是漫長(zhǎng)的，家長(zhǎng)投入很多，得不到預(yù)期效果會(huì)失望。從長(zhǎng)遠(yuǎn)看，家長(zhǎng)跟康復(fù)醫(yī)生學(xué)習(xí)后，在家給孩子做康復(fù)，定期找康復(fù)醫(yī)生指導(dǎo)是相對(duì)可行的。

托養(yǎng)

“我們沒(méi)了之后孩子怎么辦”

平時(shí)奶奶照顧艾艾比較多，媽媽李好還要照顧艾艾的弟弟、妹妹。13歲之前，艾艾脊柱側(cè)彎沒(méi)那么嚴(yán)重。陽(yáng)光好的時(shí)候，奶奶推著輪椅帶她到平坦的地方，扶她起來(lái)走一二百米。

13歲之后，艾艾脊柱側(cè)彎嚴(yán)重，不能走了。有一次李好背著艾艾出門，不知什么原因膝蓋骨突然錯(cuò)位。她沒(méi)帶手機(jī)，身邊也沒(méi)人，她和艾艾倆人只能坐在地上對(duì)著哭。20分鐘后有人經(jīng)過(guò)，幫她打了電話。自己年輕尚且如此，奶奶年紀(jì)大了更危險(xiǎn)，“家里再經(jīng)不起風(fēng)吹草動(dòng)了。”李好不敢再讓奶奶帶艾艾出門。

奶奶今年76歲了，患有嚴(yán)重的帕金森和美尼爾，手抖、眩暈，去年病情加重。艾艾站起來(lái)比奶奶高半頭，奶奶沒(méi)力氣照顧她大小便，尿不濕也換不了了。

當(dāng)時(shí)有個(gè)免費(fèi)托養(yǎng)服務(wù)，李好想讓艾艾去試試。“早晚要走這條路，她經(jīng)常情緒不好，沒(méi)人愿意照顧這樣的孩子。即使有人愿意，也不想跟她睡，家里沒(méi)有多余房間，費(fèi)用我們也負(fù)擔(dān)不起。”

托養(yǎng)機(jī)構(gòu)來(lái)接艾艾那天，李好和奶奶都舍不得放手，跟了去，直到探視結(jié)束，不得不離開(kāi)。“我倆的眼淚快流成盆了，那段時(shí)間不能提艾艾，一提就止不住哭。”

半年免費(fèi)期過(guò)后，李好覺(jué)得機(jī)構(gòu)還不錯(cuò)，她和丈夫都要上班，家里無(wú)人照顧，只能讓艾艾留在那里。她始終放心不下的是，自己離世后艾艾怎么生活?，F(xiàn)在的機(jī)構(gòu)雖然正規(guī)，但也只是照顧艾艾吃喝拉撒，不會(huì)像她和奶奶一樣去猜艾艾內(nèi)心的想法。“我不想讓她活得沒(méi)有質(zhì)量。”

艾艾每月托養(yǎng)費(fèi)4000多元，占家庭收入三分之一，家里還有兩個(gè)孩子在上學(xué)，一位患病老人要贍養(yǎng)。李好想給艾艾申請(qǐng)低保，沒(méi)成。“一開(kāi)始說(shuō)滿16周歲才能辦，后來(lái)又要求名下有獨(dú)立住房，再后來(lái)說(shuō)沒(méi)有獨(dú)立住房也可以單獨(dú)立戶。去年艾艾滿16周歲去申請(qǐng)，說(shuō)不符合標(biāo)準(zhǔn)。”

2016年，北京市印發(fā)的《關(guān)于加快推進(jìn)殘疾人小康進(jìn)程的實(shí)施意見(jiàn)》提出，生活困難、靠家庭供養(yǎng)且無(wú)法單獨(dú)立戶的成年無(wú)業(yè)重度殘疾人，經(jīng)個(gè)人申請(qǐng)可按照單人戶納入最低生活保障范圍。記者咨詢李好所屬的北京市豐臺(tái)區(qū)民政局，工作人員表示，成年無(wú)業(yè)重度殘疾人按單人戶納入低保，要符合低收入家庭等生活困難標(biāo)準(zhǔn)。朱銘來(lái)建議，未來(lái)對(duì)于游走在貧困、低保邊緣的貧困邊緣戶進(jìn)一步放寬救助標(biāo)準(zhǔn)。

自己離世后孩子的托養(yǎng)問(wèn)題，是所有父母心中最大的痛。李毅女兒今年兩歲，一年前確診了雷特綜合征。妻子開(kāi)玩笑說(shuō)，因?yàn)橐疹櫯畠阂惠呑樱麄儾粫?huì)成為空巢老人了。對(duì)他們來(lái)說(shuō)，照顧女兒一輩子不是問(wèn)題，“最難的是，我們沒(méi)了之后孩子怎么辦？”

李毅女兒在做康復(fù)治療。人民網(wǎng)記者 金慧慧 攝

他考慮過(guò)特殊需要信托，生前購(gòu)買信托產(chǎn)品，離世后收益可支撐女兒的托養(yǎng)費(fèi)。但一名信托專家的話深深觸動(dòng)了他。有一種說(shuō)法，殘障兒童壽命是父母壽命加一，當(dāng)孩子身邊沒(méi)有人能夠?qū)ν叙B(yǎng)機(jī)構(gòu)形成威懾時(shí)，孩子可能會(huì)被欺負(fù)。“金錢保障相對(duì)容易實(shí)現(xiàn)，但道德風(fēng)險(xiǎn)很難屏蔽。前兩天有個(gè)家長(zhǎng)在群里說(shuō)，孩子在托養(yǎng)機(jī)構(gòu)被欺負(fù)了。”

特效藥

她在等待一位聰明的科學(xué)家

帶她重返地球

李毅始終抱著希望，有朝一日特效藥上市，女兒能夠達(dá)到一定程度生活自理，他留下的錢能夠讓女兒得到較好照養(yǎng)。“據(jù)說(shuō)美國(guó)的雷特綜合征改善型藥物正在做三期臨床實(shí)驗(yàn)。如果這個(gè)藥上市，希望能納入醫(yī)保。”

特效藥是所有罕見(jiàn)病家庭的共同期盼。仇子龍所在團(tuán)隊(duì)也在做相關(guān)研究，“一款新藥面市要經(jīng)過(guò)很多步驟，我們想讓家長(zhǎng)知道，很多人一直在努力，沒(méi)有放棄。”

朱銘來(lái)認(rèn)為，罕見(jiàn)病是醫(yī)學(xué)研究的重要領(lǐng)域，國(guó)家可以通過(guò)稅收優(yōu)惠等政策，鼓勵(lì)更多慈善基金、社會(huì)捐助加入。國(guó)際上，一些大的慈善基金對(duì)醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)都有專項(xiàng)資金投入，其中很大一部分是針對(duì)罕見(jiàn)病的。

2021年，國(guó)務(wù)院辦公廳出臺(tái)的《關(guān)于健全重特大疾病醫(yī)療保險(xiǎn)和救助制度的意見(jiàn)》提出，根據(jù)經(jīng)濟(jì)社會(huì)發(fā)展水平和各方承受能力，探索建立罕見(jiàn)病用藥保障機(jī)制，整合醫(yī)療保障、社會(huì)救助、慈善幫扶等資源，實(shí)施綜合保障。建立慈善參與激勵(lì)機(jī)制，落實(shí)相應(yīng)稅收優(yōu)惠、費(fèi)用減免等政策。

近幾年，全國(guó)政協(xié)委員丁潔一直致力于推動(dòng)建立包括醫(yī)保、政府專項(xiàng)救助、慈善基金、商業(yè)保險(xiǎn)和個(gè)人在內(nèi)的罕見(jiàn)病醫(yī)療保障多方支付機(jī)制。

今年兩會(huì)，她計(jì)劃提交4份提案，繼續(xù)就如何進(jìn)一步落實(shí)多方支付機(jī)制建言。她建議，推進(jìn)罕見(jiàn)病高值藥進(jìn)入國(guó)家藥品談判形成可持續(xù)性工作機(jī)制，穩(wěn)妥推進(jìn)地方罕見(jiàn)病用藥保障機(jī)制探索，建立省級(jí)罕見(jiàn)病慈善專項(xiàng)醫(yī)療救助基金，將罕見(jiàn)病高值藥品納入地方普惠型商業(yè)健康保險(xiǎn)。“借助醫(yī)保構(gòu)建的網(wǎng)絡(luò)體系，將患者和各個(gè)支付主體統(tǒng)管起來(lái)，讓患者通過(guò)一個(gè)系統(tǒng)享受全面保障，這樣患者才能真正獲益。”

前兩天，親戚來(lái)家里串門，聊到妍妍病情嚴(yán)重，沒(méi)有好的藥物治療。旁邊的妍妍聽(tīng)后無(wú)聲地流淚。她在等待一位聰明的科學(xué)家發(fā)明特效藥，帶她重返地球。

（文中李好、艾艾、何芳、妍妍、孫婉、欣欣、應(yīng)蓮、花花、李毅均為化名）